Los padres de R. F., de 4 años, acuden a consulta al Departamento de Dermatología, debido a que desde que su hijo acude al kínder presenta elevada sensibilidad al sol; refieren que han tenido que ponerle más bloqueador solar, pues sufre de quemaduras solares asociadas con salir a jugar al patio. En la exploración física el dermatólogo detecta hiperpigmentación en zonas no expuestas al sol, conjuntivitis; así como fotofobia. Debido a la edad y a los hallazgos, se sospecha de una entidad conocida como xeroderma pigmentoso, por lo cual R. F. es canalizado al Departamento de Genética Clínica. Al realizar el proceso de exploración física el genetista tratante describe que R. F. no presenta ningún tipo de dismorfia y tiene un adecuado desarrollo psicomotor; en la anamnesis encuentra que R. F. es el producto de la primera gesta de un matrimonio que presenta consanguineidad (los abuelos de R. F tuvieron dos hijos varones que se casaron con dos mujeres sanas y tuvieron a los padres de R. F.), así como la presencia de melanoma metastásico en el abuelo de R. F. (ya fallecido).